Bireysel Genetik Tarama Programı

Hastalıkları oluştuktan sonra tedavi etme, komplikasyonlarını önlemeye dayanan klasik tıp yaklaşımıyerini öngörücü ve önleyici bir yaklaşıma bırakmıştır. Bu konseptte en önemli bileşen sağlığımız ile ilgili riskleri bilmekten geçmektedir. Genetik yapımızdaki sorunlara ilişkin en sık yapılan yanlış çıkarımlardan biri DNA’mızda bir hastalığa yatkınlık bulunuyorsa bununla ilgili herhangi bir şey yapılamayacağı düşüncesidir. Oysa ki günümüz teknolojisi ile diyabetten kansere, kardiyovasküler hastalıklardan metabolik hastalıklara kadar geniş bir bozukluğu yaşam tarzı değişikliği yada medikal ve cerrahi risk azaltıcı tedavilerle hiç oluşmadan engelleyebilmek mümkündür. Ayrıca, bir hastalık için toplumdaki diğer bireylere nispeten artmış riski bulunan kişileri söz konusu hastalıklar için yakından takip ederek hastalıkları en başında yakalamak ve erken tedavi etmekde oldukça mümkündür.

Özetle, ne türmedikal önlemler alınması gerektiğini, hangi sağlık verilerinin takip edilmesi gerektiğini, hangi doku yada organ fonksiyonlarının daha yakın takip edilmesi gerektiğini bilmek için kişisel risklerimizi, yatkınlıklarımızı, özelliklerimizi belirleyen DNA’mızdaki tüm verilerin bilinmesi yeterlidir.

DNA’mız sadece hastalık yada bozukluklarla ilgili bilgiler içermemektedir. Bireyin karbonhidrat, protein, yağ tüketimi gibi beslenme alışkanlıklarını nasıl düzenlemesi gerektiğini öngörmemizi sağlayan birçok bilgiyi de içermektedir. Bu bilgiler ışığında bir tedavi yada yaşam tarzı herkese uyar yaklaşımını terkedip bireye özgü tedavi uygulama yani tedavileri kişiselleştirme imkanı sağlamaktadır.

Öte yandan güncel genetik teknolojiler sayesinde kendi sağlığımızda herhangi bir probleme yol açan yada açmayan bir hastalığı tespit etmemiz durumunda Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) gibi yöntemlerle sonraki nesillere geçmesini de kolaylıkla engelleyebilmekteyiz.

Genetik bilginize göre size özel olarak oluşturulan bu raporda 3 ana bölüm bulunmaktadır. Birinci ve ikinci bölümü oluşturan “Hastalık Yatkınlıkları” bölümünde belirli bir hastalığa yada bozukluğa ne kadar yatkınlığını yada dirençli olduğumuz değerlendirilmiştir. Bu değerlendirme, bir hastalığa yada bozukluğa eğilimi yada direnci sağlayan şu ana kadar saptanmış tüm gen varyantlarının “Poligenik Risk Skoru” denen özel bir hesaplama yöntemi ile hesaplanması sonucu elde edilmektedir. Bu durumla ilgili bilinmesi gereken en önemli nokta bu DNA varyantları çevresel faktörlerle etkileşerek etkilerini ortaya çıkarabilmektedir. Başka bir deyişle, hastalık yatkınlığı ile ilişkili DNA varyantlarının bir hastalığı ortaya çıkarabilmesi kalıtsal hastalıklara yol açan DNA varyantlarına göre çevresel faktörlerden daha çok etkilenmektedir. Bu nedenle bu bozukluklarda çevresel koşulların, yaşam stilinin bireye uygun şekilde değiştirilmesi ile bu bozukluklar daha kolay engellenebilmektedir.

Üçüncü bölüm olan “Kalıtsal Hastalıklar” bölümünde ise tek gen hastalıkları dediğimiz bozukluklarla ilgili tanımlanmış hemen tüm genler incelenerek şimdiye kadarpatojenik (zararlı) yada olası patojenik olarak bildirilmiş tüm DNA varyantları rapor edilmiştir. Bu bozukluklarla ilişkili olarak hangi genlerin analiz edildiği aşağıda belirtilmiştir. Bu genler bilimsel veriler ışığında şu ana kadar söz konusu hastalıklara yol açtığı bilinen genlerdir. Ancak veri tabanlarımızda ki size ait genetik bilgi bunların çok ötesindedir. Çünkü DNA’nızdaki tüm genlere,bu genleri ve tüm DNA’nızı oluşturan 3 milyar civarındaki harfe ait genetik bilgi ortaya çıkarılmıştır. Bu nedenle isteminiz olması durumunda ilerleyen yıllarda hastalıklara ilişkin yeni tanımlanan gen yada DNA varyantları için DNA veriniz baştan analiz edilerek size özgü olan genomik raporunuz ömür boyu güncel tutulabilecektir.

Kalıtsal hastalıklarla ilgili bilinmesi gereken en önemli nokta bu genlerden sadece birinde bile meydana gelen zararlı DNA değişikliklerinin etkilerini değişen oranlarda kendimizde görme ve bir sonra ki nesle geçirme ihtimalimizin olduğudur (Yukarda belirtildiği gibi PGT yöntemi ile bir sonraki nesle geçiş engellenebilmektedir). Bu bozukluklarda çevresel koşulların hastalık gelişimine katkısı bu raporun birinci ve ikinci bölümünde belirtilen “Hastalık Yatkınlığına” yol açan DNA varyantlarına oranla daha azdır. Bu nedenle bu genlerde zararlı bir DNA varyantı saptanması durumunda en önemli hedef bireye özgü izlemlerin planlanarak önleyici medikal tedaviler yada risk azaltıcı cerrahi işlemler başta olmak üzere çevresel koşulların ve yaşam tarzı değişikliklerinin de mümkün olduğunca düzenlenmesiyle söz konusu hastalıkların hiç başlamadan engellenmesi yada hastalığın en başında yakalanarak tedavi edilmesi ve bireyin sağlıklı ve konforlu bir uzun yaşam sürmesinin sağlanmasıdır. 

TÜMGENOM SEKANSLAMA YÖNTEMİ İLE OLUŞTURULAN

ACIBADEM BİREYSEL GENOM RAPORUNUN DİĞERLERİNDEN FARKI NEDİR?

Bireye özgü genomik raporlamada birçok farklı yöntem kullanılmaktadır. Bu farklılıkları açıklamadan önce hastalıkların genlerle olan ilişkisini basitçe açıklamak faydalı olacaktır.

Bazı DNA değişiklikleri tek başına bir hastalığın ortaya çıkması için yeterli güce sahip olabilmektedir. Örneğin günümüzde sıkça duyduğumuz BRCA genlerinde zararlı bir mutasyon olması yaşam boyu meme ve yumurtalık kanseri riskini tek başına önemli ölçüde yükseltmektedir. Ancak majör genler dediğimiz bu genlerin yanısıra tek başına kansere yol açma potansiyeli daha zayıf olan başka birçok farklı yatkınlık geni yada DNA varyantı bulunmaktadır. Kanserden diyabete, hipertansiyondan otoimmün bozukluklara kadar birçok farklı durum bu DNA varyantlarının kümülatif etkileşimi sonucu ortaya çıkabilmektedir. Birden çok DNA varyantının bir hastalığa ne kadar yatkınlık yada direnç sağladığını ölçmek için son yıllarda “Poligenik Risk Skoru” hesaplaması yöntemi kullanıldığından yukarda bahsedilmişti. Bu skoru doğru hesaplamak için bir bozukluk yada hastalıkla ilgili DNA’daki tüm verinin bilinmesi gereklidir. Aksi takdirde olası risk hesaplaması doğru olamayacaktır. Bu bağlamda sizlere sunulan bu testin aşağıda belirtildiği gibi benzerlerinden önemli farklılıkları bulunmaktadır.

1- Bireye özgü genomik rapor hizmeti sunan birçok test sınırlı sayıda gene ve bu genlerdeki sadece bazı noktalara bakarak bilgi vermektedir. Acıbadem bireye özgü genomik raporda ise bir DNA’da bulunan tüm genlere ve bir DNA’yı oluşturan yaklaşık 3 milyar harfin tamamına bakılarak raporlama yapılmaktadır. Özetle söylemek gerekirse Acıbadem bireye özgü genomik rapordaki genom verisi benzerlerinden 5-10 bin kat daha fazladır.

2- Sınırlı sayıda gene ve DNA bazına (baz: bir DNA’yı oluşturan harflerden herbiri) bakarak DNA dizi analizi yada risk hesaplaması yapılması, incelemeye dahil edilmeyen gen veya gen bölgelerindeki varyantların gözden kaçırılması, gerçek riskin hatalı olarak eksik yada fazla hesaplanması gibi yanlış sonuçlara yol açma riski taşımaktadır. Acıbadem bireye özgü genomik rapor tüm DNA verisini değerlendirdiğinden herhangi bir genetik verinin gözden kaçmasına izin vermemektedir.

3- Tıbbi genetik alanına hergün birçok yeni bilgi gelmektedir. İnsan genomunun sadece belirli noktalarına bakan genomik raporların ilerleyen yıllarda yeni bilgilerle güncellenmesi mümkün olamayıp her defasında testin yeniden yaptırılması gerekmektedir. Acıbadem bireye özgü genomik rapor bir insandaki DNA verisinin tamamını ortaya koyduğundan ve DNA dizisi yaşam boyu değişmediğinden, testin tekrar yapılmasına gerek kalmaksızın bireyin yaşamı boyunca istenildiği herhangi bir an güncellenebilme imkanı sağlamaktadır. Örneğin yeni tanımlanan bir genetik hastalığa ait riskinizin olup olmadığı, ortaya yeni çıkan viral, bakteriyel vb. bir hastalıkla ilgili risklerinizin ne olduğunu bilmek Acıbadem bireye özgü genomik raporlama ile mümkün olabilecektir.

4- Acıbadem bireye özgü genomik raporlama hizmetinde iyi bilinen genel geçer sağlık tavsiyelerinin ötesinde genoma ait tüm veri genetik alanındaki en güncel bilimsel veriler ışığında değerlendirilerek insan hayatına dokunan önemlikatkılar sağlamaktadır.

5- Acıbadem bireye özgü genomik raporlama hizmeti ile elde edilen DNA verisi Acıbadem’in internet bağlantısı olmayan ve dışardan ulaşıma kapalı güvenli veritabanlarında şifreli olarak korunmaktadır. Bu veriler en yüksek güvenlik yöntemleri ile korunmakla birlikte kişisel istek üzerine istendiği an kalıcı olarak da silinebilmektedir.

 HASTALIK YATKINLIKLARI

1-  KANSERYATKINLIĞI

a.     MEME KANSERİ-I

b.     MEME KANSERİ-II

c.      LUMİNAL B/HER2-NEGATİF-BENZERİ MEME KANSERİ

d.     LUMİNAL B-BENZERİ MEME KANSERİ

e.     LUMİNAL A-BENZERİ MEME KANSERİ

f.      HER2-ARTMIŞ-BENZERİ MEME KANSERİ

g.     ÜÇLÜ-NEGATİF MEME KANSERİ

h.     MESANE KANSERİ

i.      KOLOREKTAL KANSERLER

j.      PROSTAT KANSERİ

k.     TİROİD KANSERİ I

l.      TİROİD KANSERİ II

m.    PANKREATİK KANSER

n.     AKCİĞER KANSERİ

o.     AKCİĞER ADENO KARSİNOMU

p.     SKUAMÖZ HÜCRELİ AKCİĞER KARSİNOMU

q.     MELANOMA

r.      KÜTANÖZ SKUAMÖZ HÜCRE KARSİNOMU

s.      MİYELOPROLİFERATİF NEOPLAZM

2-  İMMUNSİSTEM VE OTOİMMÜN BOZUKLUKLAR

a.     OTOİMMÜN TİROİD HASTALIĞI

b.     SİSTEMİK LUPUS ERİTEMATOSUS (SLE) RİSKİ-I

c.     SİSTEMİK LUPUS ERİTEMATOSUS (SLE) RİSKİ-II

d.     ÇÖLYAK HASTALIĞI

e.     VİTİLİGO

f.      ROMATOİD ARTRİT

g.     SİSTEMİK SKLEROZ

h.     OSTEOARTRİT

i.      PSORİAZİS

j.      İNFLAMATUVARPROTEİN DÜZEYİ

k.     SİTOKİN IL-18 DÜZEYİ

l.      ASTIM, SAMAN NEZLESİ, ATEŞ, EGZEMA

m.    KRİTİKCOVID-19 HASTALIĞI

3-  DAVRANIŞ BOZUKLUKLARI

a.      ANKSİYETE

b.      DEPRESYON

c.      NÖROTİZM

d.      BİPOLAR BOZUKLUK (BPD)

e.      DİKKAT EKSİKLİĞİ / HİPERAKTİVİTE BOZUKLUKLARI (ADHD)

f.       OTİZM

g.      ŞİZOFRENİ

h.      PSİKOZ

i.       ANOREKSİ

4-  METABOLİZMA

a.      TRİGLİSERİD DÜZEYİ

b.      LDL KOLESTEROL DÜZEYİ

c.      HDL KOLESTEROL DÜZEYİ

d.      APOLİPOPROTEİN B DÜZEYİ

e.      APOLİPOPROTEİN A-1 DÜZEYİ

f.       TİP 2 DIYABET IN MULTİ-ETNİK ÇALIŞMALARA GÖRE

g.      TİP 2 DİYABET-DOĞU ASYATOPLUMLARINA GÖRE

h.      TİROİD STİMÜLAN HORMON (TSH)DÜZEYİ

i.       GUT

5-  NÖROLOJİK BOZUKLUKLAR

a.      BEYİN KÜÇÜK DAMAR HASTALIĞI-I

b.      BEYİN KÜÇÜK DAMAR HASTALIĞI -II

c.      PARKİNSON HASTALIĞI VE KOMPLEKS PARKİNSONİZM

d.      AMİYOTROFİK LATERAL SKLEROZ

e.      MİGREN

f.       AURASIZ MİGREN

g.      BEYİN ANEVRİZMASI

h.      ALZHEİMER DİRENCİ

i.       ALZHEİMER-I

j.       ALZHEİMER-II

k.      ANHEDONİ

l.       MULTİPLSKLEROZ

m.     İNME

n.      ESANSİYEL TREMOR

6-  GÖZ BOZUKLUKLARI

a.      KORNEAL KALINLIK

b.      KORNEAL DİRENÇ FAKTÖRÜ

c.      KORNEAL HİSTEREZİS

d.      YAŞA BAĞLI MAKÜLER DEJENERASYON-I

e.      YAŞA BAĞLI MAKÜLER DEJENERASYON-II

f.       KIRMA KUSURLARI

g.      GLOKOM-I

h.      GLOKOM-II

i.       KERATOKONUS-I

j.       KERATOKONUS-II

7-  KALP-DAMAR BOZUKLUKLARI

a.      HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİLER

b.      KORONER ARTER HASTALIĞI

c.      SPONTAN KORONER ARTER DİSEKSİYONU

d.      KALP YETMEZLİĞİ

e.      SİSTOLİK KAN BASINCI

f.       VENÖZ TROMBOEMBOLİZM-I

g.      VENÖZ TROMBOEMBOLİZM-II

h.      VARİKÖZ VENLER

i.       PERİFERALARTER HASTALIĞI

j.       HİPERTANSİYON

8-  GASTROİNTESTİNALSİSTEM

a.      ÜLSERATİF KOLİT-I

b.      ÜLSERATİF KOLİT-II

c.      CROHN HASTALIĞI

d.      DİVERTİKÜLER HASTALIK

e.      GASTROÖZEFAGEAL REFLÜ HASTALIĞI

f.       SAFRA TAŞLARI

g.      ALKOL İLİŞKİLİ KARACİĞER SİROZU

h.      PRiMER BİLYER SİROZ

9-  BÖBREK BOZUKLUKLARI

a.      KREATİNİN DÜZEYİ

b.      BÖBREK TAŞI

c.      KRONİK BÖBREK HASTALIĞI

d.      PROTEİNÜRİ

10-   AKCİĞER BOZUKLUKLARI

a.      AMFİZEM

b.      AKCİĞER FONKSİYONU

c.      İDİYOPATİK PULMONER FİBROZİS

11-   HORMONLAR

a.      ERKEK TİPİ KELLİK

b.      MENAPOZ ZAMANLAMASI

12-   WELLNESS

a.     SAĞLIKLILIK

b.     FİZİKSEL AKTİVİTE

c.     TELOMER UZUNLUĞU-I

d.     TELOMER UZUNLUĞU-II

e.     UZUN YAŞAM-I

f.      UZUN YAŞAM-II

g.     YAŞLANMA

13-   DİYET-BESLENME GENETİĞİ

a.      ŞEKER TÜKETİMİ

b.      YAĞ TÜKETİMİ

c.      PROTEİN TÜKETİMİ

d.      KARBONHİDRAT TÜKETİMİ

e.      DEMİR DÜZEYİ

f.       VİSERAL YAĞLANMA

g.      BEL-KALÇA ORANI

h.      İNCELİK

14-   CİLT SAĞLIĞI

a.      AKNE

b.      ATOPİK DERMATİT

15-   KEMİK SAĞLIĞI

a.      VİTAMİN D DÜZEYİ

b.      KEMİK MİNERAL YOĞUNLUĞU

16-   GENEL SAĞLIK

a.      HUZURSUZ BACAK-I

b.      HUZURSUZ BACAK-II

c.      UYKU KALİTESİ

d.      GÜNDÜZ UYKULULUK HALİ

e.      İNSOMNİA (UYKUSUZLUK HASTALIĞI)

f.       NİKOTİN BAĞIMLILIĞI

KALITSAL BOZUKLUKLAR

1-   NÖROLOJİKBOZUKLUKLAR

a.      ERKEN BAŞLANGIÇLI DİSTONİ

b.      PARKİNSON HASTALIĞI VE KOMPLEKS PARKİNSONİZM

c.      BEYİN KANALOPATİLER

d.      YAPISAL BAZAL GANGLİON BOZUKLUKLARI

e.      HEREDİTER NÖROPATİLER

f.       HEREDİTER ATAKSİLER

g.      HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ

h.      ERKEN BAŞLANGIÇLI DEMANS(FRONTO-TEMPORAL DEMANS VE PRİON HASTALIĞINI KAPSAYAN)

i.       AMYOTROFİKLATERAL SKLEROZ/MOTOR NÖRON HASTALIĞI

2-   KARDİYOVASKÜLER HASTALIKLAR

a.     KARDİYOMİYOPATİLER

b.     KARDİYAK ARİTMİLER

c.     ARTERİOPATİLER

d.     AKCİĞER KALP HASTALIĞI

e.     PRİMER LENFÖDEM

f.      TORASİK AORTİKANEVRİZMA VEYA DİSEKSİYON

3-   KALITSAL KANSERLER

a.     MEME/YUMURTALIK KANSERİ

b.     ENDOMETRİYAL KANSER

c.     MESANE KANSERİ

d.     BEYİN KANSERİ

e.     KOLOREKTAL KANSER

f.      PROSTAT KANSERİ

g.     GASTROİNTESTİNAL+ÜST GASTROİNTESTİNAL SİSTEM TÜMÖRLERİ

h.     BAŞ VE BOYUN KANSERİ

i.      TİROİD KANSERİ

j.      PARATROİD KANSERİ

k.     PANKREAS KANSERİ

l.      BÖBREK KANSERİ

m.    MELANOMA

n.     NÖROENDOKRİN TÜMÖRLER

o.     SARKOMA

p.     DİĞER HEMATOLOJİK KANSERLER

4-   GÖZ HASTALIKLARI

a.     RETİNAL BOZUKLUKLAR

5-   ENDOKRİN BOZUKLUKLAR

a.     MONOJENİK DİYABETLER

6-   HEMATOLOJİK BOZUKLUKLAR

a.      KALITSAL ANEMİLER

b.      KANAMA BOZUKLUKLARI

c.      KALITSAL TROMBOFİLİ

7-   İMMÜNOLOJİK BOZUKLUKLAR

a.      PERİYODİK ATEŞ BOZUKLUKLARI