LabBlog!
Bizi Takip Edin...
Kategoriler  
  Üye Girişi
  Yeni Üyelik
Birimler

C1 İnhibitör Düzeyi Neden Önemlidir ?


C1 İnhibitör Düzeyi Neden Önemlidir ?

Herediter Anjiyoödem ve C1 esteraz İnhibitörü

Herediter anjioödem (HAÖ) C1 esteraz inhibitörü eksikliğine bağlı gelişen, ekstremiteler, yüz, gövde, nefes borusu ve iç organlarda tekrarlayıcı ödem ile kendini gösteren otozomal dominant bir hastalıktır. 
Herediter anjionörotik ödem, C1esteraz inhibitörünün kalitatif ya da kantitatif protein eksikliğine bağlı gelişir. Otozomal dominant geçiş göstermek ile beraber anti C1-İnhibitör  antikorunun yol açtığı edinsel anjioödem tipi de mevcuttur.
Bu fonksiyonları sonucu C1 İnhibitör  inflamasyon, pıhtılaşma ve fibrinolizisle ilgili bir çok proteazın aktivitesini düzenlemektedir. 

Klasik olarak iki tip HAÖ tanımlanmıştır: 

Tip 1 HAÖ : Hastaların %80-85’inde görülür.Kanda C1 İnh miktarı düşüktür. 
Tip 2 HAÖ : Hastaların yaklaşık %15-20’sini teşkil eder. C1İnh seviyesi normal veya yüksek olmasına rağmen fonksiyonunda bozukluk vardır. 
Tip 3 HAÖ : Son yıllarda C1 İnibitör  miktarı ve fonksiyonu normal olan ve sadece kadınlarda görülen, klinik özellikleri tip 1 ve tip 2’den farksız bir varyant, tip 3 olarak tanımlanmıştır. X’e bağlı dominant geçiş gösterdiği düşünülmektedir

Allerjik olmayan anjiyoödem birçok hastalığı taklit edebileceği için, tanı konurken hem klinik hem de laboratuvar parametreleri göz önüne almak gerekir. Ayrıca, daha önce HAÖ tanısı almış ailelerde bulunan semptomsuz bireyler ve yeni doğanlar hastalık açısından laboratuvar ve genetik olarak değerlendirilmelidir.
HAÖ ön tanısı ile izlenen bir hastada semptomsuz olduğu dönemde C1 İnibitör aktivitesi ölçülmeli, düşük bulunursa, HAÖ ve kazanılmış anjiyoödem ayrımı için C1 İnhibitör ve C1q seviyelerine bakılmalıdır. HAÖ’de C1q seviyesi normalken, kazanılmış anjiyoödemde düşük olması tanıda ayırıcıdır.


Herediter Anjiödemin sınıflandırılması ve ayırt edici özellikleri

 

Herediter Anjiyoödem

Kazanılmış Anjiyoödem

Tip 1

Tip 2

Tip 3

Tip 1

Tip 2

Tipik yaşlanma yaşı

Bebeklik çağı-2.Dekand

Bebeklik çağı-2.Dekand

Her yaşta

≥ 40 Yaş

≥ 40 Yaş

C1 İnh seviyesi

Azalmış

Normal/Artmış

Normal

Azalmış

Normal/azalmış

C1 İnh aktivitesi

Azalmış

Azalmış

Normal

Azalmış

Azalmış

C4 serum seviyesi

Azalmış

Azalmış

Normal

Azalmış

Azalmış

C1q serum seviyesi

Normal

Normal

Normal

Azalmış

Azalmış

Kalıtım şeklli

OD

OD

X-bağlı?

-

-

Cinsiyet predominası

Yok

Yok

K>E

Yok

Yok

C1 Inh tedavi etkinliği

Evet

Evet

Hayır

Evet

Evet

Androjen tedavi etkinliği

Evet

Evet

Belirsiz

Evet

Hayır


OD: Otozomal dominant.

Tip 1 HAÖ’de C1 İnhibitör  aktivitesi ile C1 İnhibitör seviyesinin her ikisi birden düşükken, Tip 2 HAÖ’de C1 İnhibitör aktivitesi düşük, buna karşın C1 İnhibitör  seviyesi normal veya yüksek bulunmaktadır.

Ataklar sırasında C4 ve C2 seviyesinin belirgin derecede düşmesi tanıyı destekleyicidir. Ataklar arası stabil dönemde bütün hastalarda olmasa da C4 genellikle düşüktür. Atak şiddeti ile C1 İnhibitör seviyesi ve aktivitesi arasında bir ilişki şimdiye kadar gösterilememiştir. 

Daha önceden heparin tedavisinin C1 aktivitesini artırdığı gösterildiği için HAÖ şüphesi olan heparinize hastada heparin kesildikten sonra test tekrarlanmalıdır. Tip 3 HAÖ’nün (östrojene bağımlı HAÖ) tanısı için henüz geliştirilmiş bir laboratuvar yöntemi bulunmamaktadır.

HAÖ için tara­ma testi C4 konsantrasyonudur. Akut atak sırasında azalır, ataklar arasında normal olabilir. C3 ve C1q normal değerlerdedir. CH50 (Serum total hemolitik komponenti) ataklar sırasında azalıp ataklar arasın­da normal düzeylerdedir. Kesin tanı C1inhibitör sevi­yesi ölçülmesiyle konulur. Enzim, kantitatif ve fonksiyonel açıdan değerlendirilmelidir.

Sonuç olarak ürtiker olmaksızın anjiyoödem ataklarının geliştiği olgularda herediter anjiyoödem mutlaka akla getirilip kompleman düzeyleri ve C1 inhibitör  düzeyi ve fonksiyonu ile araştırılmalıdır. 

Laboratuvarımızda C1 inhibitör protein düzeyi ve aktivitesi rutin olarak çalışılmaktadır.

Daha fazla bilgi için Acıbadem Labmed' e 0 216 544 38 38 no'lu telefondan ulaşabilirsiniz.



Acıbadem Lab Tarafından 17 Tem.14 tarihinde gönderildi.

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu siz yapabilirsiniz!
İsim, Soyisim
E-Posta

E-Posta Bülteni
Gelişmelerden haberdar olun.